今天若米知识就给我们广大朋友来聊聊唐氏综合症,以下关于观点希望能帮助到您找到想要的答案。
什么是唐氏综合征？
优质回答唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征（Down综合征）。
现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。
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唐氏综合征的临床表现
1、特殊面容：这是生活中最初判断唐氏综合征的最直接的依据，患儿会出现眼距宽，眼裂小，鼻根低平，舌胖，常伸出口外，流涎多等症状。并且，患者的身材矮小，四肢短，手指粗短。
2、智力障碍：智力障碍也是唐氏综合征患者的一个具有特征的临床表现，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显。
3、性发育延迟：男性患儿长大后不会有生育能力，但女性患儿长大后有月经，也有可能生育。
4、其他：先天性心脏病也是唐氏综合征患儿一个常见的临床表现，并且，患儿容易发生感染，这是因为其免疫功能下降所导致的。
参考资料来源：百度百科-唐氏综合征
什么叫糖氏症？
优质回答“糖氏症”即为“唐氏综合症”。
唐氏综合症是一种遗传性疾病，主要原因是患者的细胞内的额外多了一条第21号染色体，导致其发育和身体特征发生变化。人体细胞通常含有23对染色体，每对中有一条染色体来自父亲，另一条染色体来自母亲，如果这其中的第21对染色体出现基因畸变，2条染色体变成3条，就会出现该疾病。
“唐氏综合症”的类型：
1、标准型：占患者总数的92.5%，患儿体细胞染色体有47条，有一条额外的21号染色体，其发生机制为亲代（多为母亲）的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致。
2、易位型：约占全部病例的2.5%～5%，多为罗伯逊易位，即着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。
3、嵌合型：仅占唐氏综合征的2.5%-5%，是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的，因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷，其临床表现随正常细胞所占百分比而定。
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“唐氏综合症”的注意事项：
1、妊娠早期筛查：包括血清学筛查和颈部透明层厚度的检查，通常在孕10-13周进行，检出率可达到90%。
2、妊娠中期筛查：在孕中期进行血清学筛查，检出率达到60%-75%。医院会根据孕妇血清指标，结合年龄和体重等其他因素综合分析得出一个风险度。
3、无创产前DNA检测：无创产前DNA检测是一种新型的检测方法，仅需要通过抽取孕妇静脉血，利用高能量DNA测序技术对血中的DNA进行测序，进行生物信息分析，从而推测胎儿患唐氏综合征的发生风险。
参考资料来源：百度百科-小儿唐氏综合征
唐氏综合症症状是什么
优质回答1
特殊面容
唐氏综合症患儿出生即可发现患儿呈现特殊面容，具体表现为头颅比较小，并且很圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，舌常伸出口外，流涎较多。
2
智力低下
唐氏综合症又称先天愚型，最突出、最严重一个症状就是智力低下。其智商通常在25～50之间，抽象思维能力受损最大。所以唐氏患儿应尽早进行智力训练。
3
体格发育落后
唐氏综合症患儿的体格发育一般落后，表现为脖子短、身材矮小，四肢短小，骨龄滞后，出牙迟且常错位。因为韧带松弛，四肢关节弯曲可超过正常活动度。手指也粗短，小指中节骨常发育不良使得小指向内弯曲。
4
运动功能落后
唐氏综合症患儿一般存在着动作笨拙、不协调、步态不稳等运动功能落后状况，但是在进行康复功能训练或者家长反复教育之下，运动功能可以逐渐跟上，达到生活自理。
唐氏综合征：症状、预防与早期发现
优质回答唐氏综合征是最常见的染色体疾病之一，它通常会导致先天性中度智力障碍。本文将深入探讨唐氏综合征的症状、预防和早期发现方法读者更好地了解这种疾病。
🧬独特的面部和身体特征
唐氏儿有独特的面部和身体特征，如小头、枕部扁平、项厚、眼裂小、外侧上斜、内眦深、眼距宽、马鞍鼻、口常半开、舌常口外、手指短粗、掌纹有通贯、小指内弯等。这些特征使得唐氏综合征更加引人注目。
🤰唐筛检查
为了预防和早期发现唐氏综合征，现在的孕妇都会进行唐筛检查。这项检查主要是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)和人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度。通过计算机精密计算，可以预测出孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。
📈甲型胎儿蛋白（AFP）
甲型胎儿蛋白（AFP）是唐筛检查的关键指标之一。一般来说，其正常范围是0.7-2.5MOM。而绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会就越高。医生还会结合其他因素，如孕妇的年龄、体重和怀孕周数，通过电脑计算出胎儿出现唐氏症的危险性。
👩⚕️阳性结果
如果化验结果标明的几率高于正常参考值几率，那么结果就被视为阳性，意味着胎儿患病的几率较高。这时，医生会建议进行更深入的羊膜穿刺检查或绒毛检查。
看完本文，相信你已经对唐氏综合症有所了解，并知道如何处理它了。如果之后再遇到类似的事情，不妨试试若米知识推荐的方法去处理。
