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唐氏综合征的宝宝有什么特征;唐氏综合征是什么原因造成的 唐氏综合征的婴儿症状

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唐氏综合征是什么原因造成的 唐氏综合征的婴儿症状

优质回答1

唐氏综合征是什么原因造成的

唐氏综合征,又称21-三体综合征,以前也称作先天愚型,是人类最早被确定的染色体病,在活产婴儿中发生的比例约为1/1000到1/600,母亲年龄越大,发生率越高,疾病原因是细胞遗传性特征是第21号染色体呈三体征,其发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时,或受精卵在有丝分裂时,21号染色体发生不分离,胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体而形成的。

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唐氏综合征的婴儿症状

唐氏综合征的婴儿症状主要有:

第一、特殊的病容。出生时有明显的特殊面容,表情呆滞,眼小、眼距宽、双眼外眦上斜、可有内眦、鼻梁低、外耳小、常张口伸舌、流涎、头小、前囟大、关闭延迟。

第二、智能落后,是本病最常见最严重的临床表现,绝大部分患儿有不同程度的智力发育障碍,随年龄的增长日益明显。

第三、生长发育迟缓。患儿出生的体长和体重均低于正常儿,体格发育、动作发育均迟缓。

第四、可伴有畸形,部分男孩可有隐睾,成年后无生育能力。女孩无月经,仅少数有生育的能力。可伴有先天性心脏病。

第五、皮肤可呈现通贯手。

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唐氏综合征可以治疗吗

唐氏综合征是染色体的疾病,是先天性遗传性的疾病,目前尚无有效的治疗办法,要采取综合措施,包括医疗和社会服务,对患者进行长期耐心的教育,要训练弱智儿童掌握一定的工作纪律,对患儿应该注意预防感染,如有先天性的心脏病,胃肠道和其他的畸形,可以考虑手术矫正治疗。

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唐氏综合征男能生育吗

唐氏综合症的患儿,部分男孩可有隐睾,成年后大多数无生育的能力。女孩无月经,仅少数可有生育能力。另外50%伴有先天性的心脏病,其次是消化道畸形,先天性甲状功能减退或者急性淋巴细胞白血病的发生率明显高于正常人群,免疫功能低下易患感染性疾病。如存活至成年期,则常在三十岁以后出现老年痴呆的症状。

唐氏综合征:症状、预防与早期发现

优质回答唐氏综合征是最常见的染色体疾病之一,它通常会导致先天性中度智力障碍。本文将深入探讨唐氏综合征的症状、预防和早期发现方法读者更好地了解这种疾病。

🧬独特的面部和身体特征

唐氏儿有独特的面部和身体特征,如小头、枕部扁平、项厚、眼裂小、外侧上斜、内眦深、眼距宽、马鞍鼻、口常半开、舌常口外、手指短粗、掌纹有通贯、小指内弯等。这些特征使得唐氏综合征更加引人注目。

🤰唐筛检查

为了预防和早期发现唐氏综合征,现在的孕妇都会进行唐筛检查。这项检查主要是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)和人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度。通过计算机精密计算,可以预测出孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。

📈甲型胎儿蛋白(AFP)

甲型胎儿蛋白(AFP)是唐筛检查的关键指标之一。一般来说,其正常范围是0.7-2.5MOM。而绒毛膜促性腺激素越高,胎儿患唐氏症的机会就越高。医生还会结合其他因素,如孕妇的年龄、体重和怀孕周数,通过电脑计算出胎儿出现唐氏症的危险性。

👩‍⚕️阳性结果

如果化验结果标明的几率高于正常参考值几率,那么结果就被视为阳性,意味着胎儿患病的几率较高。这时,医生会建议进行更深入的羊膜穿刺检查或绒毛检查。

对于唐氏综合征的宝宝有什么特征,看完本文,小编觉得你已经对它有了更进一步的认识,也相信你能很好的处理它。如果你还有其他问题未解决,可以看看若米知识的其他内容。

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作者: 若米知识

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