今天若米知识就给我们广大朋友来聊聊女性基因检测,以下关于观点希望能帮助到您找到想要的答案。
婚前遗传病检查，不知要做哪些项目
优质回答朋友你好！婚前遗传疾病检查有：白化病、原发性癫痫、软骨发育不良、强直性肌营养不良、遗传性视网膜色素变性等。遗传性疾病的排查需要检测染色体。
一、询问病史
1．了解双方是否有血缘关系，双方出示单位“婚姻状况证明”。
2．了解双方现在和过去的病史。如有无性病、麻风病、精神病、各种传染病、遗传病、重要脏器、泌尿生殖系统疾病和智力发育情况等。
3．了解双方个人史，询问可能影响生育功能的工作和居住环境、烟酒嗜好等。
4．女方月经史和男方遗精情况。
5．双方家族史，重点询问与遗传有关的病史。
6．再婚者，应询问以往婚育史。
二、体格检查
1．内科检查，就是全身体格检查。
2．生殖器检查，在于发现影响婚育的生殖器疾病。
女性作腹部肛门双合诊，注意有无处女膜闭锁、阴道缺如或闭锁、子宫缺如或发育不良、子宫肌瘤、子宫内膜异位症等；
男性生殖器时，注意有无包茎、阴茎硬结、阴茎短小、尿道下裂、隐睾、睾丸过小、精索静脉曲张和鞘膜积液等。
3．实验室检查，除了血常规、尿常规、胸透、肝功能和血型外，女性作阴道分泌物找滴虫、霉菌，必要时作淋菌涂片检查；男性作精液常规化验。
三、必查项目：
1、法定传染病。包括艾滋病、淋病、梅毒、乙肝等，这些疾病可以通过抽血或涂片排查。
2、较重的精神病。如严重的躁狂症、精神分裂症等，这些疾病可能危害他人生命安全和身体健康，患者的心理问题还会引起很多严重后果。此类疾病需要精神科医生诊断。
3、生殖系统畸形。此类疾病直接影响生育，其中一些疾病男科和妇科医生可通过肉眼诊断，有些需要用B超检查。
4、先天性遗传疾病。如白化病、原发性癫痫、软骨发育不良、强直性肌营养不良、遗传性视网膜色素变性等。遗传性疾病的排查需要检测染色体。
5、血常规及尿常规。
四、自选项目：
1、肺功能。一般拍X光胸片即可。
2、心功能。一般的心脏病做心电图即可筛查，先天性心脏病可做心脏彩超。
3、血糖。验血查是否有糖尿病。
4、血压。验血查血压是否过高或过低。
5、内脏。做B超可查肝、胆、胰、脾、肾是否异常。
6、血液。抽血查肝功能、肾功能是否正常。
五、特别提示
1．婚检要尽量与婚期拉开时间距离，一旦检出问题，能争取时间治疗。婚检证明的有效期是三个月。
2．婚检时带上双方户口本、身份证和一口寸免冠照片三张，另外还要有双方单位的介绍信(介绍信现在不是强制要求了)。
3．婚检时女性要避开月经期，月经干净三天后再婚检，否则女性的尿液中含有大量红细胞，医生会怀疑其有肾炎、结石等问题。
4．婚检前一天要休息好，不能太劳累，别喝酒，因为这些都有可能影响肝功的化验结果。
5．婚检前一天尽量吃清淡饮食，否则抽血化验时会出现乳糜血（血液混浊），影响检查结果。
6．婚检当天早晨一定不能进食，必须空腹检查。
7．要着重说明的是：新人在检查的前几天一定要休息好，不能睡得太晚，不要劳累，更不要饮酒，因为这些情况都有可能影响您的肝功化验结果，一旦出现GPT增高，按要求不能及时给您发证，还得经过治疗复查下后再给您发证，那就误了您自己的事。
女性的四项基因检测是指什么?
优质回答通过基因检测可以知道自己是不是携带有遗传疾病基因，以便及时发现并做好预防，做好饮食保健与生活习惯的调整，或者通过医疗手段进行干预，降低疾病发生的风险。长期暴露在高污染环境下或有不良生活习惯的人。可以通过基因检测了解个人在不同疾病上的发生倾向，进行全面生活调整或干预，以期降低风险延缓疾病发生。人类疾病的发生是基因、环境共同作用的结果，若检测出某种疾病的风险，那么可以有针对性地避开不良的环境，做到真正的预防疾病 《中源协和“知己基因”》
产前基因检测100项有必要吗
优质回答产前基因检测100项有必要吗
产前基因检测100项有必要吗，对于有家族遗传病史的父母来说，通常都会为了保证宝宝的健康，做产前基因检测，产前基因检测是有很多项的，那么产前基因检测100项有必要吗。
产前基因检测100项有必要吗1
无创DNA100项没有必要。无创DNA是产前筛查手段，没有产前诊断指征的孕妇有必要，主要进行13、18、21三体三项检查即可，没有必要做无创DNA100项。
无创DNA是在怀孕12周后进行的检查，没有产前诊断指征，即家族遗传史、唐氏筛查阳性、染色体异常，以及有流产、胎停经历的孕妇有必要进行。
通常是采取抽血检查，根据血液中的成分可对胎儿基因进行检测，可以判断是否有高风险存在，也可对胎儿是否有先天性疾病进一步进行辅助诊断，如查看是否出现染色体疾病、遗传性疾病等，也可以检查是否患有21-三体综合征，通常进行三项即可满足要求。无创DNA不需要空腹，检查方式较准确、痛苦小，一般不会造成流产的风险，但检查费用较高，可以在唐氏筛查高危后，再选择做无创DNA进一步检查。
如果是高龄产妇，或者有其他高危因素，有产前诊断指征者，则更建议做羊水穿刺。虽然羊水穿刺有一定的风险，但准确率较高，所以35岁的孕妇，或者有唐氏家族史的情况，则建议进行羊水穿刺检查，准确率更高。
基因检测
基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，预知身体患疾病的风险。产前基因检测的意义就在于避免婴儿出生缺陷。
目前，常见的产前基因检测包括有无创产前基因检测和羊水穿刺检测。
无创产前基因检测，基于孕妈妈外周血中含有胎儿游离DNA的原理，抽取孕妈妈的一管血进行测序，可以分析胎儿的染色体异常，主要是用来检测胎儿是否患有唐氏综合征等三大染色体疾病的筛查。正常人的染色体是二倍体，如果胎儿不是正常的二倍体，在怀孕早期就会自然流产了，部分特殊情况下可以出现胎儿存活出生的情况，比如唐氏综合征（21号染色体为三倍体）。
目前，一般先通过唐氏筛查进行普查，检出高危人群再进一步进行产前染色体非整数倍筛查或者羊水穿刺，部分高危人群直接进行产前染色体非整数倍筛查或者羊水穿刺，避免严重缺陷患儿的出生，但是无创产前基因检测仅仅是一种筛查手段，不能作为诊断依据，还有一点要记住，无创产前只能检测21三体（唐氏综合征）、18三体（爱德华兹综合征）和13三体（patau综合征）这三种高发染色体异常。由于人有23对染色体，其他20对染色体异常是不在这个检测范围内的。
羊水穿刺染色体核型分析是诊断胎儿染色体病的经典方法，也是目前的诊断金标准。羊水穿刺不但可以检测唐氏综合征和18三体综合征，同时可以检测出所有其他染色体的数目异常与大片段结构异常。羊水穿刺是一种侵入性检查，有流产的风险，而且如有病毒感染（乙肝）的孕妇接受羊水穿刺，会增加胎儿被感染的风险，传播率取决于病毒的载量。因此，医生会建议该类孕妇首先做无创产前基因检测做初筛，减少羊水穿刺造成的流产等不良后果，如有异常，会配合羊水穿刺进一步确认。
产前基因检测100项有必要吗2
产前基因检测必须做吗？
产前基因检测不一定都需要做，产前基因检测又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测（Non-invasive Prenatal Testing）是应用最广泛的技术名称。 无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA 片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
母体血浆中含有胎儿游离DNA，为该项目提供现实依据。 胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化，通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化，为项目提供理论依据。
到XXXX年以来，该方法能准确检测唐氏综合征（T21）、爱德华综合征（T18）、帕套综合征（T13）三大染色体疾病。无创DNA产前检测的无创伤性可以避免因为侵入性诊断带来流产、感染风险。而DNA测序技术的成熟性能保证技术的准确率，孕妇在12周即可检测，10个工作日出检测结果。
什么是无创产前基因检测
无常产前基因检测是指通过采集孕妇的外周血，提取游离的DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，然后得出胎儿患病的一个风险。无常产前基因检测的最佳时间应该为怀孕的早期或者中期。无创产前基因检测虽然费用比较昂贵，但是具有准确性高、无创、无风险流产的优点。
无创产前基因检测结果
无创产前基因检测主要筛选三种染色体，分别为T21、T18、T13，即主要检测胎儿患有唐氏综合症的一个风险。检出率极高，一般都可以高达百分之九十。结果分为低风险则表示宝宝正常，若显示为高危则表示患病率高。如果胎儿的检测报告出现异常，检测机构都会告知妈妈们的，因此对于无创产前基因检测结果妈妈们可以询问检测人员，让检测人员加以解读。
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无创产前基因检测适用范围：
1、针对染色体非整倍性疾病的产前检测；
2、作为核型分析结果的'参考；
3、作为核型分析细胞培养失败的补救检测途径；
4、向不接受及错过有创产前诊断的孕妇提供检测新途径。
无创产前基因检测适应人群：
1、所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇；
2、孕早、中期血清筛查高危的孕妇；
3、夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；
4、有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；
5、有异常胎儿超声波检查结果者 （ NT、鼻梁高度 ) ；
6、夫妇一方有致畸物质接触史。
产前基因检测什么时候进行呢？
无创DNA产前检测技术是一项安全、准确、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术，该技术仅需抽取孕妇的静脉血即可准确判断胎儿是否患有染色体疾病。女性在怀孕的12周后就可以进行无创DNA产前检测。在检查的过程中，只需要从女性的体内抽取5-10毫升的静脉血，就可以通过一些基因的排序和比对，对胎儿的染色体是不是有异常进行诊断。
另外，产前基因检测还有较多的优势，具体如下所示：
1、无创：只抽取5mL母体外周血，无创产前基因检测是通过采集孕妇5ml外周血，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率，具有无创性的优点。
2、安全：避免胎儿宫内感染及流产，传统的唐氏高危筛查方法如羊水穿刺属于介入性诊断方法，会使胎儿宫内感染和流产风险提高，而无创产前基因检测采用新一代具有无创特点，能有效保障母婴安全。
3、准确：采用新一代的测序技术，准确率高达99%，经过华大基因的严格测试，在孕12至24周进行检测，其检出率高达99.9%，准确率达到99.7%，具有准确性的优点。
基因检测有什么用途？主要检测哪些内容？
优质回答对于健康人群做基因检测可以起到以下作用：
1、了解自身以及配偶是否具有相同的家族性疾病的致病基因携带，优生优育。
基因检测可以检测近7000种先天单基因遗传病的致病基因携带，此外研究表明10%～15%的癌症与遗传有关，糖尿病、心脑血管疾病、阿兹海默症等多种疾病也都与遗传因素有关。尽早进行基因检测不仅可以了解自身先天隐患，还能提前了解自己与配偶间是否存在生育风险及时进行规避，避免患儿出生，助力优生优育。
2、正确选择药物，避免滥用药物和药物不良反应。
由于个体遗传基因上的差异，不同的人对药物的代谢、毒副反应风险有所差别。根据基因检测结果，医生可以个性化调整用药治疗方案，避免一步步试药的生理经济双重负担。
基因检测是一种实验室微生物检测技术，可以通过组织，血液，唾液，其他体液，或细胞对DNA进行检测。基因检测是在疾病的临床症状未发生之前进行的早期诊断，为临床疾病尤其是致死性的疾病的预防和治疗提供了有利的条件。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病检测，遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。基因检测不同于常规体检，可以诊断证明，也可以用于疾病风险预测。
我国国家食药监总局批准的下游基因测序临床应用分为四个类别，分别为遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断以及肿瘤诊断与治疗。
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遗传基因检测哪些项目
优质回答问题一：基因检测都包含哪些项目？ 基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。中源协和目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。
近年来令人非常兴奋的是预测性基因检测的开展。利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防、或采取有效的干预措施。目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。
检测的时候，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍，用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。
我们通常的医疗检测手段是针对疾病的具体症状或已有病变进行检测。现代科学的发展促进了医疗检验手段的不断发展，可以深入细微之处对疾病进行纵向或横向的剖析。
问题二：基因检测项目有什么那些？ 基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的是新生儿遗传性疾病的检测，遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有一千多种疾病可以通过基因技术做出诊断。
利用基因检测技术在疾病发生前发现疾病发生的风险，提早预防，目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法预测。
检测时，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制许多倍。复制后，有许多方法可以判断这部分基因是否存在突变。如有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法和基因序列检测的方法等。
问题三：什么叫基因检测，有什么具体内容吗 基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。 基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。 近年来令人非常兴奋的是预测性基因检测的开展。利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防或采取有效的干预措施。目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。 检测的时候，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍，用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。 目前基因检测的方法主要有：荧光定量PCR、基因芯片、液态生物芯片与微流控技术等
问题四：遗传基因检查那几项 佳学基因可以通过口腔粘膜进行复杂基因检测项目的检测，佳学基因的检测项目有天赋基因解码、36项肿瘤风险基因解码、150项重大疾病、150项常见疾病基因解码、不孕不育基因解码、完美宝贝基因解码、肿瘤及常见疾病的分子分型基因解码，100种药物指导基因解码。这些都不贵，在3000元到几万元之间。还有，佳学基因主要是根据所分析评价的基因的复杂程度来收费，比较科学。
问题五：基因检测有什么用途主要检测哪些内容 1.及时发现我们体内的易感基因，对疾病尽早做出预防措施。2.基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，预知身体患疾病的风险，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。
3.中源协和基因检测建议您：利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防、或采取有效的干预措施。
问题六：基因检测的意义有哪些 基因是生命的密码，是生命的操纵者和调控者。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。人与人之间基因的差异决定了人的生、长、老、病、死以及外貌性格、习惯、爱好等等的不同。更为重要的是，基因与疾病密切相关。除外伤外，几乎所有的疾病都可以通过基因检测测出风险，即可针对性的避开不良因素，从而让疾病不能表达，做到真正的预防疾病。那，？首先让我们来了解下什么是基因检测。 一、什么是基因检测？ 基因检测全称为“疾病易感基因检测”。就是从人体口腔粘膜内的脱落细胞中提取DNA物质进行特定的检测，从遗传的角度判定其对疾病有无易感性，预知未来患病的风险，对受检者进行常见疾病的风险预警，针对性进行健康干预指导。从而有针对性地主动改善自己的生活环境和生活习惯，预防和避免重大疾病的发生。 二、基因检测与医院常规体检有何不同？ 常规医学体检一般半年或一年检查一次，是检查你现在是否已患病，为临床治疗争取时间。基因检测人类一生中相同项目只需检测1次，是预测受检者与生俱来的患病风险，通过专业医生指导，让受检者注意平时的生活饮食习惯，不让致病基因表达，为预防重大疾病争取时间。 基因检测采样采用国际通用方法刮取受检者口腔粘膜 即可，无痛、无伤、无感染，安全可靠。从采样到出具《基因体检/个性化健康指导报告》，需要 15个工作日。 三、基因检测有什么意义： 一切疾病都与基因有关，基因是DNA分子上携带有遗传信息的功能片断，是生物传递遗传信息的物质。基因主宰生命，是生命生老病死的根源。 1 、预测医学：在健康和亚健康时期就能够准确预测疾病的风险。 2 、疾病预防：疾病=内因+外因。通过对内因的了解，可有效地避免外因的影响，从而可降低患病的风险。 3 、健康管理：通过基因检测，知道自己有某方面的疾病易感基因，就可主动的改善环境和生活习惯，做好自己的健康管理。 4 、个性化医疗服务：通过基因检测，提示我们哪些药物要慎用，不但大大地降低了不必要的医疗支出，提高了疗效，更避免了对人体造成更大的伤害。 四、基因检测对已患病人群的意义 对于已有初步症状的患病人群，基因检测可以帮助临床进行确诊，并可针对易感风险基因的携带情况，弥补易感基因造成的功能缺陷，从而进行相应治疗和预防疾病的进一步恶化。 五、乳腺癌风险基因检测的意义 1、及早了解乳腺癌的发病风险：基因检测通过检测与乳腺癌相关的位点，能够评估出乳腺癌的遗传风险度。基因检测显示乳腺癌遗传风险度较高者，可以及早规避诱发乳腺癌的危险因素，延缓或阻止乳腺癌的发生。 2、指导个性化生活：不健康的生活方式也是乳腺癌的危险因素，对于基因检测结果显示乳腺癌高风险的更是需要避免相关的不健康生活方式。保持心态平和，维持内分泌相对平衡，均衡膳食，避免不良环境，积极治疗乳腺良性病变等。 3、辅助乳腺疾病的诊断：遗传检测(风险的高低)可以作为一种乳腺疾病的辅助诊断手段，其结果可以为医生提供一维判断的依据。 4、指导合理用药：基因检测可以提示个体对某些药物的敏感性、毒物的代谢能力等，指导合理用药， 尤其是雌激素相关药物的安全使用以及与人体解毒代谢有关药物的使用。 5、帮助预测后代患病风险：约15%-20%乳腺癌患者有家族遗传史。
问题七：遗传基因检查都有哪些项目，费用是多少 可以做儿童天赋检测，成人易感检测，肥胖基因检测，疾病检测，心血管用药检测，心脑血管疾病检测很多哦，具体的费用根据检测的项目不同价格当然也不同，从几百开始多钱的都有呢，具体的可以去官网查一查（中源-协和）
问题八：儿童基因检测包括哪些项目 这个有很多的吧，智商，情商，艺术，运动，疾病等，可以根据孩子情况做一个，毕竟孩子未来最重要，中源协和儿童基因检测主要包含2大类，8大项和98小项，希望对您有所帮助！
问题九：遗传基因检测费用是多少 针对不同的检测项目以及所使用的测序平.台不同，基因检测的价格从几百元到几万元不等。
基因检测价格主要是根据您的检测基因个数决定的，单个系统的检测是5000块左右。如果您感兴趣的话欢迎您看看中源协和基因。
常见疾病一共（71项）
消化系统（7项）：食管炎、非酒精性脂肪肝病、胆结石、胰腺炎、溃疡性结肠炎、克罗恩病、大肠腺瘤
呼吸系统（4项）：哮喘、急性肺损伤、特发性肺纤维化、肺气肿
循环系统（12项）：动脉粥样硬化、冠心病、房颤、急性冠脉综合征、心肌梗死、扩张型心肌病、肥厚型心肌病、高血压、高血压肾病、脑出血、脑梗塞、深静脉血栓
免疫系统（9项）：类风湿性关节炎、风湿性关节炎、风湿性心脏病、红斑狼疮、自身免疫性肝炎、白塞氏病、小柳原田综合征、硬皮病、多发性硬化
神经系统（9项）：失眠、偏头痛、丛集性头痛、抑郁症、认知功能减退、阿尔茨海默病、血管性痴呆、发作性共济失调、帕金森病
内分泌系统（12项）：1 型糖尿病、2 型糖尿病、胰岛素抵抗、糖尿病肾病、糖尿病并发心血管疾病、代谢综合征、高甘油三酯血症、血脂异常、肥胖、痛风、甲状腺功能减退、突眼性甲状腺肿
五官（6项）：高度近视、白内障、老年性黄斑变性、闭角型青光眼、息肉状脉络膜血管病变、耳硬化症
血液系统（1项）：真性红细胞增多症
皮肤-运动系统（6项）：白癜风、银屑病、川崎病、骨质疏松症、腰椎间盘突出症、骨关节炎
泌尿-生殖系统（5项）：多囊肾病、遗传性肾炎、子宫肌瘤、子宫内膜异位、多囊卵巢综合征
肿瘤类疾病（29项）
消化系统（7项）：食管癌、胃癌、原发性肝癌、胆囊癌、肝外胆管癌、胰腺癌、大肠癌
呼吸系统（3项）：鼻咽癌、喉癌、肺癌
神经系统（2项）：神经胶质瘤、脑膜瘤
内分泌系统（1项）：甲状腺癌
五官（1项）：口腔癌
血液系统（5项）：急性淋巴细胞白血病、急性髓细胞白血病、慢性粒细胞白血病、多发性骨髓瘤、恶性淋巴瘤
皮肤-运动系统（2项）：基底细胞癌、骨肉瘤
泌尿-生殖系统及乳腺（8项）：肾癌、膀胱癌、散发性乳腺癌、前列腺癌、睾丸癌、宫颈癌、子宫内膜癌、卵巢癌
问题十：基因检测有什么用途？主要检测哪些内容 1、用途：
1) 辅助临床诊断：很多疾病表现出来的症状类似，临床上很难进行鉴别诊断，容易混淆。若是通过基因检测，在基因层面找到致病原因，可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断。
举例：华大基因曾为一个临床疑似“先天性白内障-小角膜综合症”的家系进行了基因检测，最后在基因层面发现他们家系患的其实是“玻璃体视网膜脉络膜病”而非“先天性白内障-小角膜综合症”，帮其纠正了临床诊断。
又如：糖尿病中有一型特殊类型的糖尿病为“单基因糖尿病”（由单个基因突变引起，为孟德尔遗传病。）由于其基因存在缺陷，使得患者在代谢特征、临床表现和治疗方案等方面，都与1型或者2型糖尿病患者有着明显的区别。但是，由于认识上的不足，单基因糖尿病常常被误认为1型或2型糖尿病。英国一项流行病学的调查显示，有80%的青春晚期糖尿病(MODY)患者未被正确诊断。在欧美国家的单基因糖尿病的研究中，发现有10%的1型糖尿病和2-5%的2型糖尿病其实是单基因糖尿病。所以，通过对正常人群体，特别是有糖尿病家族史的人群，进行单基因糖尿病致病基因的筛查，可以尽早发现基因缺陷，从而把单基因糖尿病患者从1型或者2型糖尿病患者中区分出来。
2) 指导治疗：治疗的效果与很多因素相关，排查外在的原因，人与人之间治疗的差异主要受遗传因素的影响。通过基因检测可以帮助实现个体化治疗，提高疗效，减少不良反应的发生。
3) 携带者筛查：最常见的是唐氏综合征的筛查。传统的唐氏综合征筛查是利用血清学筛查进行的，检出率为65%-75%，容易漏检。而无创产前基因检测则可以准确地筛查出唐氏综合征患儿，还包括对18三体综合征和13三体综合征的筛查。此外，针对具有某些单基因遗传病（尤其是隐性遗传病）家族史的高危人群进行相关致病基因的筛查，可以及时发现该家族中致病基因的携带情况，进而分析后代患病的风险，为家属成员提供有效的遗传信息，防止缺陷基因向下一代遗传。
4) 指导生育：基因检测结果，结合疾病不同的遗传模式可通过遗传咨询进行生育指导。通过产前诊断（自然怀孕后进行）或是试管婴儿结合胚胎植入前筛查或诊断等技术帮助生育健康的宝宝。
5) 为造血干细胞移植提供精确的配型信息：如地中海贫血、粘多糖贮积症患者、白血病等需要通过移植造血干细胞进行治疗时必须进行HLA分型，评估移植后排斥反应的发生率。华大基因采用国际HLA分型方法的“金标准”――基因测序方法，提供4位数的高分结果，为移植提供精确型别信息，更快找到最适供者。可检测HLA-A、-B、-C、-G、-DRB1、-DRB3、-DRB4、-DRB5、-DQA1、-DQB1、-DPA1、-DPB1等多位点，全面满足临床、入库、科研等需求。华大基因自主开发，将下一代测序（NGS）应用于HLA检测，实现了HLA高通量低成本的检测模式。
2、检测内容：
基因检测可以检测的基因突变包括：由于体内外各种因素使基因特定的DNA序列的碱基组成或排列顺序发生改变，导致DNA一级结构发生改变。基因检测主要检测基因序列的各种改变，包括单个碱基的改变，即单核苷酸变异（SNV），大或小序列片段的插入和缺失（DNA序列插入/缺失一个或多个核苷酸的突变，即Insertion& Deletion，InDel），序列片段的拷贝数变异（Copy Number Variant，CNV），序列的结构变异（Structure Variant，SV），动态突变等等，目前最主要的检测突变类型是单核苷酸变异（SNV）、插入和缺失突变（InDel）和拷贝数变异（CNV）。
一、基因检测一般>>
怀孕前基因检查的方法有什么
优质回答大家可能都知道，不仅仅是怀孕后要产检，怀孕之前结婚之前，夫妻还是有必要去做一个婚前检查的，因为有极小的可能夫妻双方会将某些隐性的基因遗传给孩子。基因有两个特点，一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征;二是基因能够“突变”，突变绝大多数会导致疾病，另外的一小部分是非致病突变。非致病突变给自然选择带来了原始材料，使生物可以在自然选择中被选择出最适合自然的个体。因此在你怀孕之前，找出哪些是需要测试的项目，无论是你还是你的爱人都应该得到的测试。基因检测是帮助夫妇们寻找潜在的或预期发生异常的基因，它们可能导致孩子产生某些疾病。大部分遗传性疾病，被称为隐性疾病，这意味着即使是健康的家长，也会传递致病基因，影响孩子的影响。所以是有必要的。
扩展性携带者筛查（expanded carrier screening，ECS）是指在妊娠前或妊娠早期通过检测表型正常的夫妇是否携带有常染色体或X连锁隐性遗传病相关的基因突变，从而进行生育风险评估及指导生育决策，达到降低出生缺陷率的目的，该筛查模式不针对特定人群、种族或地域，可一次性筛查多种遗传病。
ECS 首先于 2009 年在欧美国家出现，但受制于当时的技术及经济条件等并未真正大规模开展起来。经过近 10 年的发展，在妊娠前或产前进行 ECS 变得越来越普遍。约翰·霍普金斯等医院甚至把ECS作为门诊的常规检查项目。据统计，2015 年美国的 400 万孕妇中就有20多万进行了ECS。随着ECS的广泛开展及检测技术的提升，其优越性较传统的携带者筛查越来越明显，如对携带者的检出率更高、指导生育决策降低出生缺陷率、减少社会歧视及性价比更高等优点。
有些中夫妻都是健康的，也没有遗传病的家族史，但是生下的宝宝确有遗传病，如果都做了扩展性携带者筛查，此类事情是否能很大程度上可以避免发生
都安全 小程序 备孕基因检测550项
适用人群
1.所有计划妊娠或已经妊娠者，一方疑似有家族性、遗传性疾病的；
2.夫妇一方确认携带某种相同的基因或染色体异常；
3.近亲结婚的夫妇；
4.不孕、反复流产、生育过死胎死产或者畸形儿；
5.自愿，不差钱。
了解了上面的内容，相信你已经知道在面对女性基因检测时，你应该怎么做了。如果你还需要更深入的认识，可以看看若米知识的其他内容。
