今天若米知识就给我们广大朋友来聊聊新生儿遗传代谢性疾病,以下关于观点希望能帮助到您找到想要的答案。
新生儿筛检守护宝宝健康，预知先天性代谢异常6疾病
优质回答新生儿筛检守护宝宝健康，预知先天性代谢异常6疾病 小宝贝能健康平安的长大是爸妈最大的心愿，但有些宝宝可能一出生就患有先天性代谢异常，像是蚕豆症、先天性甲状腺低能症等，这些疾病是否会影响到日后的生活呢？家长又该注意哪些地方？
所谓先天性代谢异常疾病，泛指患者身体的特定基因产生突变，导致体内缺乏某些酵素合成，以及生化机制出现问题，造成身体无法有效代谢食物中常见的成分，像是胺基酸、糖类、脂肪酸等，使代谢物质堆积于体内，形成毒性物质；经过一段时间的累积才会出现症状，包括呕吐、倦怠、活力表现差，后期更出现食欲差、喂食困难，严重者还会有呼吸急促、痉挛、意识不清等状况，若未及早发现和治疗，有些甚至会造成身体机能与智能永久性的障碍。
宝宝为什么会有先天性代谢异常的情况发生？大部分的先天性代谢异常疾病是自体隐性的遗传模式，因为爸爸、妈妈身上某种酵素的其中一个基因发生突变，但都属于无症状的带原者，而宝宝的基因又来自于父母，若宝宝正好遗传到父母各别的突变基因，就会发病。中国医药大学儿童医院儿童遗传暨内分泌新陈代谢科主治医师谢秀盈指出，由于先天性代谢异常在初期并无明显症状，通常拖到症状出现时才被诊断治疗，可能已错过治疗的黄金时间。
为了及早诊断出常见且可在新生儿期间治疗的先天性代谢异常疾病，卫生署于民国74年开始全面实施新生儿筛检，目前 *** 委托三家新生儿筛检中心，包括台大医院、台北病理中心、中华民国卫生保健基金会进行此项业务。新生儿筛检必须于新生儿进食的48小时之后，在喝奶状况正常之下，采取少量后脚跟的血液（约0.2～0.3c.c.），滴于新生儿筛检的血卡上，晾干后再送到检验单位，大约2周便能得知结果。
大部分的先天性代谢异常疾病只要及早诊断，经由饮食控制与药物辅助治疗，对预后有很大的帮助。不过，做完新生儿筛检，提醒爸妈要特别注意两点，首先，在新生儿筛检的结果出炉前，尽量不要让宝宝接触萘丸（俗称臭丸），也不可任意服用药物，以防宝宝有先天性代谢异常，会因某些成分而造成生命危险。其次，如果宝宝的筛检结果疑似阳性，并不代表已经确定罹患该疾病，当爸妈收到通知时，无须过于惊慌，因为许多因素都会影响初次筛检结果，例如：新生儿出生时，体重较轻、喂食状况不好、怀孕周数较小的早产儿等。原采血院所或确认检查的医院会在最短时间内协助宝宝接受进一步检查，一般而言，在第2、3次复检后，宝宝的指数就能恢复正常。经详细检查确诊为先天性代谢异常疾病，只要遵照儿科医师和营养师的建议尽早治疗，即可改善宝宝的预后。
1葡萄糖 - 六 -磷酸盐去氢酶缺乏症（蚕豆症）
葡萄糖-六-磷酸盐去氢酶缺乏症，俗称蚕豆症，在台湾的带原比例非常高，属于常见的遗传性疾病。根据资料统计显示，每100个宝宝中，约2～3个有蚕豆症，主要是因为宝宝的红血球内缺乏某种协助葡萄糖代谢的酵素，无法保护红血球对抗某些特别的氧化物。
当患有此疾病的宝宝在接触一些特定物质时，例如：吃蚕豆、接触萘丸（臭丸）、擦紫药水、服用磺胺类药物等，都会使红血球被破坏和分解，黄疸指数上升，容易造成急性溶血性贫血，宝宝会出现脸色苍黄、疲累、食欲差、黄疸（眼白及皮肤均变黄）、茶色尿（尿色较深，如茶般）。若未及时处理，胆红素堆积于脑部的神经细胞演变成核黄疸，宝宝会开始出现张力过强与高频的哭闹声，长期下来会对智能产生永久性的伤害，甚至危及生命。由于新生儿筛检于民国74年才开始实施，很可能爸妈本身有蚕豆症，但出生时并未被筛检过，建议爸妈一起抽血检查酵素活性。
有疑似蚕豆症的宝宝，必须转介到大医院检测体内酵素活性，若确诊为蚕豆症，医师会给予照护守则的叮咛小卡。基本上，无须任何药物治疗，只要避免吃进蚕豆或其制品（例如：蚕豆酥）、接触樟脑丸与臭丸、涂抹紫药水等。当宝宝看病时，应告知医师宝宝患有蚕豆症，避免服用到特定的药物（例如：解热镇痛剂、磺胺类、抗疟疾、硝基喃类等）。假若发现有黄疸、贫血（脸色苍白），尿液呈现暗红色或茶色现象，应尽速将宝宝带至医院诊治，避免接触上述之致病因素，照护方面与一般宝宝并无不同。
2先天性甲状腺低能症
先天性甲状腺低能症属于内分泌代谢中常见的疾病之一，台湾平均每3000～4000个宝宝就会有1个。发生原因可能是本身甲状腺的生长发育不良（体积过小或没有发育）、甲状腺素的合成异常、脑部的脑下垂体功能低下或暂时性甲状腺低能症（大都因为母体因素造成，包括怀孕时碘缺乏或摄取过量、服用抗甲状腺药物、孕妈咪本身有自体免疫性甲状腺炎及某些不明原因）。
刚出生的宝宝几乎无異常症狀，出生2～3个月后慢慢出现症狀，典型症状可能有持续的黄疸、表情痴呆、哭声沙哑、皮肤与毛发干燥，甚至会出现腹胀、便秘、呼吸及喂食困难等状况，长期下来就会造成脑部的生长发育迟缓。
此病症主要为体内缺乏甲狀腺荷尔蒙，会影响脑神经及身体生长发育，若要确诊，必须进一步抽血检查血清中甲状腺素（T3,T4,Free T4）及甲促素（TSH）之浓度，治疗的关键期为出生后3个月内，如果错过黄金治疗时间，可能会造成永久性的智能障碍、生长发育迟缓、身材矮小。
原则上，治疗方式以口服甲状腺素（L-THYROXINE）为主，1天服用药物1次，每个宝宝所需的剂量会根据体重评估，因此，治疗初期必须每个月定期回诊，抽血追踪甲状腺素的指数是否恢复正常，稳定后于每3～6个月追踪即可。少数的宝宝在治疗初期可能会出现不适应的症状，例如：容易哭闹不安、难安抚、睡不好，若有此情况，建议及早带回医院与医师讨论剂量是否需要调整；若服用1～2个月后，期间并无特别状况，只要记得定期的服药与回诊抽血检查，随着宝宝的体重成长和抽血的数值来调整剂量。
患有先天性甲状腺低能症的儿童和一般正常宝宝同样聪颖健康。3岁后脑部发育较成熟时可以短暂停药，侦测排除「暂时性甲状腺低能症」的可能性。停药后须更密切抽血追踪甲状腺素，若指数又开始下降，即代表终身都需服用该药物。
3先天性肾上腺增生症
先天性肾上腺增生症发生率约1万5千个宝宝中会有1个，是一种体染色体隐性遗传疾病。由于参与合成肾上腺皮质激素的酵素缺乏所导致，最常见的因素为肾上腺中21－羟化酵素之缺乏，造成下游的代谢产物皮质醇（cortisol）、留盐激素（aldosterone）缺乏与雄性素（androgen）生成过量，以致于此酵素的前驱物质（17－OHP）升高。依酵素缺乏程度而有不同的男性化征象，严重者会有钠与水分不平衡的问题，主要分成三种型：
‧ 失钠型： 属于最严重的类型，由于皮质醇与醛固酮的不足，大部分于新生儿前几天会出现喂食困难、呕吐、脱水、体重降低、低血压、低血钠、高血钾等状况，若未积极给予治疗，可能在出生1～4周进展成肾上腺危象，出现酸血症、休克、昏迷，甚至死亡。
‧ 单纯型： 初期症状不明显，由于肾上腺本身会分泌男性荷尔蒙，对女宝宝而言，因为酵素的缺乏，反而会使男性荷尔蒙分泌量过多，出现程度不一的外生殖器男性化。除此，男宝宝的患者也会有发育上的问题，若未做新生儿筛检，难以早期诊断，直到3～7岁出现生长过速及 *** 长出才可能被发现。
‧ 晚发型： 这类患者难从新生儿筛检中发现，通常过了婴儿时期，甚至到青春期才会逐渐出现雄性素过高的征象，例如：青春痘、 *** 过早出现、生长过速、骨龄提前。女性患者在出生时具有正常生殖器，但到了青春期时会可能出现多毛、初经延迟、月经不规则与不孕；男性患者则通常无症状，但可能会有胡须过早出现、 *** 增大等情况发生。
由于该病症较复杂，通常会经由抽血检测17－OHP数值及电解质（钠离子、钾离子）、皮质醇、醛固酮等，根据这些数值判断患者是属于哪一型，再决定治疗方向。一般来说，先天性肾上腺增生症是由于严重缺乏酵素，使自身类固醇与控制电解质的醛固酮无法产生，因此，药物方面会给予口服类固醇，剂量会依宝宝的生长发育而定，但当宝宝发烧生病或需进行小手术、压力较大时，必须补充的剂量更高。患童在治疗期间仍要依照其生长而调整剂量，定期验血和检测骨龄，如果能得到及时且适当的治疗，肾上腺增生症的预后良好。除此，「失钠型」的宝宝有盐分快速流失之特性，除了喝奶，仍需在牛奶里额外补充适量盐分。
新生儿筛检守护宝宝健康，预知先天性代谢异常6疾病 4苯酮尿症
根据资料统计显示，苯酮尿症在台湾约3万5千个中会有1个。该病症是由于酵素基因突变而丧失功能，或者缺乏辅酶，使宝宝体内无法有效代谢食物中的必需胺基酸－苯丙胺酸（phenylalanine），食物中的牛奶就含有此成分。新生儿初期喝奶的分量并不多，故症状不明显，到了3～4个月后，累积的量增多，会开始出现呕吐、皮肤毛发颜色变淡、湿疹、生长发育迟缓、尿液和体汗有霉臭味，严重者甚至出现抽慉、颤抖等异常动作，长期可能造成严重智能不足。
苯酮尿症会根据抽血检验苯丙氨酸的浓度和胺基酸分析，以及尿液有机酸的质谱分析做确诊，目前药物仅根据缺乏辅酶而开立口服药物补充，酵素之缺乏应严格控制饮食，婴儿时期使用不含苯丙胺酸成分的特殊配方奶粉，长大开始可以吃副食品、成人食物后，也要严格限制鱼、蛋、肉、豆类及五谷根茎类中的主食（米饭、面食）等摄取量，因此，需要定期回诊追踪血液中苯丙胺酸的浓度，尽量控制在2～6mg/dL的范围内，同时也要与营养师配合定期评估孩子的营养状况和生长发育情形。
5高胱胺酸尿症
大约10～20万中会有出现1个，主要是宝宝体内的CBS酵素（胱硫醚合成脢cystathionine-β- synthase）功能缺乏，导致甲硫胺酸的代谢出现问题，堆积在血液中引起毒性反应。若未妥善治疗会造成骨骼细长及蜘蛛状指、眼球晶状体脱位、智能不足，甚至影响血管，出现血栓，形成脑中风等并发症。
此病症的检查方式是由尿液做胺基酸定量分析或直接测酵素活性与相关的基因分析，确诊后先给予大剂量维他命B6治疗（或合并维生素B12、叶酸folic acid补充）。对于CBS酵素轻微缺乏者，补充适量维生素B6可使其发挥功能。如果对前项治疗没有良好反应，应配合饮食治疗，食用特殊奶粉或低甲硫胺酸食谱，病患必须定期抽血监测血中甲硫胺酸含量及尿液中高胱胺酸值，并按时接受体格、眼睛及智力发育评估。一般来说，若能及早发现与治疗，患童在智能方面的预后会很不错，唯眼睛的病变较难避免，饮食控制的越严谨，后遗症就越轻。
6半乳糖血症
约 100 万个宝宝就会有一个典型的半乳糖血症，主要是因为宝宝缺乏某种代谢半乳糖的酵素，其中3种只要缺乏1种，就无法正常代谢半乳糖转变为葡萄糖。刚出生时并无症状，连续几天喂奶后，才会开始出现严重吐奶与昏睡的情况，时间一久会使脾脏、肝脏肿大、黄疸，免疫功能受到破坏后，严重可能导致血液感染而死亡。
疑似有半乳糖血症的宝宝，会直接抽血检测相关的酵素活性及分析血液中半乳糖及半乳糖－1－磷酸盐的浓度，若确诊罹患此疾病，目前没有特殊药物可以帮助半乳糖代谢，只能从控制饮食方面着手。宝宝必须避免食用含半乳糖成分的食物，包括母奶、牛奶、乳制品与含半乳糖食物，改以喝豆奶、特殊配方奶粉，较大的孩子也要限制乳制品与动物内脏的摄取，并且定期回诊，监测血液中半乳糖及半乳糖－1－磷酸盐含量。
另外，谢秀盈医师提醒，若第一胎就确诊为半乳糖血症，建议怀第二胎的孕妈咪于孕期中要尽量避开奶类、乳制品与动物内脏的食物，避免加重患有此病症胎儿的伤害。
谢秀盈
学历：国防医学院医学系
经历：中国医药大学儿童医院住院医师、中国医药大学儿童医院教学总医师、中国医药大学儿童医院儿童遗传暨内分泌新陈代谢科研究医师
现职：中国医药大学儿童医院儿童遗传暨内分泌新陈代谢科主治医师、中国医药大学儿童医院儿童急诊科主治医师
原来及早发现这么重要！解析14种新生儿先天性代谢异常疾病
优质回答原来及早发现这么重要！解析14种新生儿先天性代谢异常疾病 小Baby诞生了，一定要做「新生儿先天性代谢异常疾病筛检」吗？如何做筛检？有筛检哪些项目？如果筛检出阳性或疑阳性，怎么办？
万一新生儿先天性代谢异常疾病筛检确认患病，该如何照顾宝宝？本文请小儿遗传疾病专家一次告诉爸妈所有相关知识，解答爸妈的常见疑惑。
什么是「新生儿先天性代谢异常疾病筛检」？
杨晨医师表示，新生儿筛检的主要目的为及早筛检出先天遗传性疾病，及早预防疾病的发生与提供爸妈正确卫教知识。简单来说，就是公卫领域的优生目的，所有先进国家都有实施新生儿筛检，不过由于每个国家较常见的遗传疾病并不相同，所以各个国家间的检查项目也会有所差异，依好发率而定。
延伸阅读：新生儿筛检异常怎么办？是否会影响保险？看这篇就知道！
如果新生儿体内的新陈代谢异常，原本应该被代谢的物质会滞留在新生儿体内，继而形成毒性物质，影响新生儿的健康。早期症状大多不明显，不一定能够借由症状来诊断出疾病（或是症状出现时，往往已较慢），借由「新生儿先天性代谢异常疾病筛检」，则能及早发现疾病与及早给予适当的治疗。
什么时候要做筛检？
新生儿诞生48小时以后～7天内必须完成筛检。为什么是这个时间点呢？顾名思义，「代谢异常疾病筛检」表示要先进食，等代谢后再检查。新生儿刚出生时，奶通常会喝得比较少，如果太早做检查，结果的准确度会比较差，出生后24小时该喝的奶量要喝满，比方新生儿每天每公斤要喝80～120C.C.的奶，如果能喝到这样的量，检查结果会比较准确，毕竟如果吃得少，代谢也会跟着变少；至于为何要在7天内完成筛检，则是因为如果不及早将先天性疾病筛检出，毒素会持续在体内愈累积愈多，不正确的照顾方式对新生儿造成的伤害会愈大，例如：如果患有苯酮尿症的新生儿，可能不能喝一般配方奶，必须及早筛检出而做饮食的调整。
如何做筛检？
杨晨医师指出，检查需采新生儿的脚跟血，再以串连质谱仪做血片（简单来说，就是以滴管滴到相关试纸上检验）。之所以会采脚跟血，是因为脚跟血比较便于采集，而且也比较不会痛。新生儿筛检很安全，建议全部新生儿都要做检查。
公费筛检原价大约900元左右，各医疗院所不一定。健保有提供部分补助200元（不过父母双方必须至少一方为台湾籍），但父母仍须部分负担剩下大约700元的款项；至于自费筛检则大约400元左右，各医疗院所可能也会有所差异。
如果决定也要加做自费的筛检，筛检方法与公费筛检相同，可以一次筛检，大多不用分两次来采血。
要采血时，医护人员会先以酒精消毒新生儿的脚跟两侧，再以采血针轻扎脚跟两侧（用手按压小蓝盒尾端按钮，针就会弹出来），然后以毛细管吸取血液，再滴到血片上，待阴干后，再送至筛检中心做进一步检验。
图为采新生儿脚跟血的采血针与血片。
谁都要做公费加自费检查吗？
建议所有新生儿都要做公费筛检；至于自费筛检的部分，如果本身有家族史必须要做（比方第一胎已验出有此疾病，第二胎也要做检查），不过为了以防万一，其实还是鼓励大家最好在做公费检查之余，连同自费项目一起筛检。
公费筛检有哪些项目？
采一次血可筛检以下11项公费项目：
苯酮尿症
发生率大约3万5千分之1，因为体内无法有效代谢食物中的蛋白质，又分为食物型与药物型，在出生大约3〜4个月左右会出现尿液与身体有霉臭味等症状，如果没有获得妥善照护，可能导致生长发育迟缓、智能不足。如果是食物型的苯酮尿症患者，日常饮食对蛋白质必须有所限制，并以去除苯丙胺酸的特殊奶粉来补充其他可摄取的胺基酸，而且要定期追踪；倘若是药物型的苯酮尿症患者，则要补充BH4及相关神经传导物质。
半乳糖血症
在台湾的发生率，大约为100万分之1。主要是体内无法正常代谢乳糖所致。当宝宝吃了含乳糖的奶类以后，会出现呕吐与昏睡的现象，严重者可能会伤害肝脏及脑部、眼睛等各部位。如果能够及早发现罹患半乳糖血症，即可以不含乳糖或半乳糖的奶制品，来代替母乳或一般配方奶喂食。此外，如果妈咪曾生过患有半乳糖血症的大宝，再次怀孕时，建议尽量避免摄取含有乳糖的食物或乳制品。
先天性甲状腺低能症
发生率大约为3千分之1。如果体内缺乏甲状腺荷尔蒙，就会影响相关生长发育。如果没有及早治疗，而是延到6个月以后才治疗，可能会导致生长发育迟缓。如果能及早发现，在出生后1〜2个月开始给予甲状腺素治疗，比较能使宝宝的智能及身体追上正常的发育。
枫浆尿症
发生率大约10万分之1，是特殊支链胺基酸代谢异常的罕见疾病。新生儿在开始喂食后几天，会陆续出现呼吸急促、黄疸、抽搐、呕吐、嗜睡等现象，甚至昏迷。及早筛检发现后，使用特殊配方奶与给予药物治疗，有助于控制病情。
延伸阅读：看0～1岁发展图解 判断宝贝是正常or异常
甲基丙二酸血症
台湾发生率大约为10万分之1，是一种有机酸代谢异常的的罕见疾病，严重时引起酮症酸中毒。早期筛检、早期发现，可预防急性发病。可能会给予维生素B12治療或特殊配方奶、高热量饮食来治疗，使体内的甲基丙二酸浓度维持正常。
高胱胺酸尿症
原来及早发现这么重要！解析14种新生儿先天性代谢异常疾病
异戊酸血症
在台湾的发生率大约为10万分之1，是一种有机酸代谢异常的罕见疾病。患者的身体无法正常分解白胺酸，有毒产物过量堆积，可能会进一步侵犯神经与造血系统。典型患者可能会逐渐出现恶心、呕吐、倦怠、嗜睡、抽筋等症状，大量的異戊酸堆积在体内，身体和尿液会有臭味；非典型患者发病时间较晚，且症狀轻微不明显，可能1岁以后才会被诊断出。治疗方式包括喝特殊配方奶与特殊饮食，并佐以药物治疗，而且也要定期追踪。
G-6-PD缺乏症（蚕豆症） 在台湾，蚕豆症是很常见的遗传性疾病，发生率大约为3／100，主要是因为体内红血球的葡萄糖新陈代谢发生异常的缘故。患者在接触到蚕豆、樟脑丸、紫药水、解热镇痛剂等具氧化性的物质时，可能会产生急性溶血性贫血。症状例如：皮肤及眼睛突然变黄，部分宝宝也会发烧、呼吸喘，必须立刻就近送医，否则可能会导致核黄疸或智能障碍，严重者甚至可能有生命危险。为了避免蚕豆症被诱发，应尽量避免这些诱发的因素，也不要自行服药，所服用药物必须经由医师处方。就医时，也要告诉医师宝宝患有蚕豆症。
先天性肾上腺增生症
台湾的发生率约为1万5千分之1，是一种体染色体隐性遗传疾病，常见的因素为肾上腺21-羟化酵素缺乏，而可能会造成盐分大量流失，有可能造成危险；或是女宝宝会有異常性征，例如：成长后无月经、男性化、发育異常；患病的男宝宝也会有发育上的问题。有多种类型，根据不同类型，治疗方式也不同，早期诊断、早期治療，依缺乏的部分来给予药物治疗，有助于正常发育与成长。
戊二酸血症第一型
在台湾的发生率大约为10万分之1，是一种胺基酸代谢异常的罕见疾病。因缺乏戊二基辅酶A去氢酶，无法正常分解离胺酸和色胺酸，使得例如戊二酸等有毒产物过量堆积于体内。症状包括逐渐出现的肌肉低张力、运动困难或僵硬、麻痹，也可能有癫痫发作。早期发现相当重要，喝特殊配方奶与吃特殊饮食，并给予药物治疗，有助于让宝宝比较能有正常的生长发育。
中链酰辅酶A去氢酶缺乏症
在台湾的发生率大约为60万分之1，属于较常見的一种脂肪酸代谢疾病。患者会因缺少中链脂肪酸去氢酶，使脂肪代谢产生异常，脂肪堆积在体内产生毒性，对大脑与神经系统都可能造成伤害。临床症状不一定在新生儿期就出现，症状包括呕吐、意識模糊、肝脏肿大、昏迷等，但也可能没有症狀，有可能在发作时死亡，有时候会被误以为是婴儿猝死症。因此及早筛检与发现很重要，在急性期必须治療低血糖的问题；也要避免长时间没有进食。如果能获得妥善预防与治疗，预后通常还不错。
自费筛检有哪些项目？
目前较常见的自费筛检包括多种溶小体储积症（例如：庞贝氏症、法布瑞氏症等）、严重复合型免疫缺乏症等。不过并非每一家医疗院所都有相同的自费项目检查。
庞贝氏症
是一种罕见的遗传代谢疾病，主要是由于酸性α-葡萄糖甘酶缺乏，造成患者体内无法正常代谢肝糖。此病大致可分为婴儿型与晚发型两类，婴儿型庞贝氏症的发生率大约为4万分之1。庞贝氏症的影响在出生后几个月内就会出现，例如：心脏肥大、肌肉无力，可能会无法行走，或需要呼吸器协助呼吸。一旦早期筛检发现患病后，可每月两次定期注射酵素。倘若能接受正确与妥善的酵素治疗，有助于延长性命，患病宝宝的运动功能也可能会有所改善。
法布瑞氏症
在台湾的男性发生率大约为1千多分之1；女性发生率大约为4万分之1。法布瑞氏症大多发生于男宝宝身上，先天缺乏α-半乳糖苷酵素，使身体代谢产生问题，严重会使多重器官衰竭。法布瑞氏症患者罹患心脏病与肾脏病等疾病的机率亦较高，症状通常为肌肉与骨头疼痛，不过新生儿不会表达，除了做筛检外父母也无从得知。所幸由于是缺乏特定酵素的疾病，仍可借由注射酵素来治疗，不过大约必须每2周就要到医院注射一次。
严重复合型免疫缺乏症
在台湾的发生率粗估大约为6万分之1到8万分之1。患有严重复合型免疫缺乏症的新生儿，有免疫方面的问题，较易被传染疾病，因此不能接种有些活性疫苗，例如：卡介苗，活性疫苗会使免疫力不佳的宝宝反而感染该疾病，完全无法发挥诱发抗体的作用。
患有严重复合型免疫缺乏症的新生儿大多没有症状，但有些新生儿出生剪断脐带后，如果伤口很慢才愈合，而且常易生病，就有可能是患有严重复合型免疫缺乏症。（一般新生儿出生10～14天脐带可脱落，但患有严重复合型免疫缺乏症的新生儿，脐带不易自行脱落）。
如果筛检结果为疑阳型或阳性，怎么办？
杨晨医师表示，一个检查的敏感度如果太广，检查出疑阳性（怀疑是阳性）的人数就会比较多；检查的特异性如果太狭窄，容易有漏网之鱼（即为是阳性，而可能没被筛检到）。不过无论是公费或自费筛检，至少皆有9成的准确度。正由于检查并非100%准确，筛检结果即使为正常，倘若后续有上述症状，仍必须就医检查。
如果筛检结果为疑阳性，也不用太担心，疑阳性大多其实是正常的，医疗院所会替新生儿再做一次检查；即使检查出为阳性，也要再做一次检查才能确诊。第二次复检根据不同筛检疾病项目，复检作法不同，多数复检方式为重采脚跟血与抽血。由此可知，采脚跟血为初步筛检，被筛检出疑阳性或阳性都先不用太紧张，但要配合医护人员的指示做进一步检查。
早产儿的筛检时间，与足月宝宝相同吗？
早产儿要做两次筛检，两次都是采脚后跟血。第一次筛检时间为出生48小时后；第二次筛检时间为周数满37周足月、且体重满2200公克时，例如：32周出生的早产儿，5周后如果体重满2200公克，就要做第二次筛检。因为第一次可能还不太能饮食、还没代谢产物，不够准确，所以要做两次来比较对照。
「产检时，为什么没检查出来？」
一旦复检确认新生儿患有新生儿先天性代谢异常疾病，许多爸妈都会异口同声说：「怀孕时，明明做了很多产检项目，为什么没有发现这些遗传性疾病？」杨晨医师解释，大部分例行产检项目，大多着重染色体异常检查，并没有包括胎儿是否有先天性代谢异常疾病。这些新陈代谢的疾病主要是基因问题；但是怀孕时的染色体检查，主要是检查染色体的结构与数目是否异常，并不是检查基因问题，这是现阶段医学尚未能够完全突破的困境，爸妈不能都怪产检医师。
更何况，当胎儿还在母体中时还没开始进食，也不用靠自己来进行代谢，所以目前无法在孕期提早发现胎儿是否有代谢相关疾病。除非已有第一胎大宝发现患有此病，第二胎较能合理怀疑是否也有此遗传性疾病，才能考虑能否做产前诊断的部分。
我们通过阅读，知道的越多，能解决的问题就会越多，对待世界的看法也随之改变。所以通过本文，若米知识相信大家的知识有所增进，明白了新生儿遗传代谢性疾病。
